Гемофілію діагностують у пацієнтів із рецидивуючою кровотечею, незрозумілими гемартрозами або тривалим АЧТЧ. Якщо у пацієнта підозрюють тромбоцитопенію, необхідне проведення аналізів на визначення кількості тромбоцитів, протромбінового часу, АЧТЧ, фактора VIII і IX.
Гемофілія діагностується за допомогою взяття аналізу крові та вимірювання рівня активності фактора в крові. Якщо відомо, що мати є носієм, аналіз можна взяти ще до народження дитини.
Найчастіша форма гемофілії (близько 80 % випадків). Діагностується шляхом аналізу крові (коагулограма) на наявність фактора VIII у крові. Можлива пренатальна діагностика гемофілії А у плода в I триместрі вагітності.
У хворих на гемофілію вміст у крові холестерину, основного компонента клітинних мембран, мав тенденцію до зменшення і впливав на зниження рівня гемоглобіну. Серед 89 випадків анемії в 76% концентрація гемоглобіну була в межах 129-90 г/л, у 7% – 89-70 г/л, у 17% – менше 70 г/л.